Patientin, geb. 1967, erkrankt 22 Jahren

Die wahrscheinlich ersten Zeichen meiner Erkrankung haben sich bei mir schon im Teenageralter gezeigt. Damals hatte ich mehrmals eine Iritis (Augenentzündung). Die Ärzte haben später gesagt, dass wäre schon ein Hinweis auf eine solche Erkrankung gewesen. Aber wirklich begonnen hat alles, als ich 1989 im Urlaub in der Türkei war.

Ich hatte einen starke Blasenentzündung und habe vor Ort ein Antibiotikum bekommen. Ein paar Tage später war ich total erschöpft. Außerdem hatte ich Nesselsucht und Fieber. Ob mein Urin dunkel war oder nicht, konnte ich nicht sehen, da es dort nur Hocktoiletten gab. Zurück zu Hause war es dann zunächst etwas besser. Aber dann ging es mir wieder schlechter, so dass ich zum Arzt gegangen bin. Dort habe ich Urin abgeben müssen, der war dunkelbraun. Daraufhin habe ich Kortison bekommen. Nachdem der Arzt sich noch Gedanken gemacht hatte, hat er mich in ein Universitätsklinikum in der nächstgelegenen Stadt überwiesen. Zwei Wochen später hatte ich einen Termin und wurde dann stationär aufgenommen. Dort wurde das Blut genau untersucht und auch eine Knochenmarkstanze gemacht. Die Diagnose hieß dann PNH. Insgesamt hat es dann fünf Monate gedauert von den ersten Symptomen bis zur Diagnose PNH. Damals habe ich wirklich wenig Informationen bekommen, und die Ärzte konnten mir nicht viel sagen, außer, ich solle keine Kinder bekommen, und dass ich bei Schüben immer Kortison nehmen solle. Der Klon der GPI-Anker-defizenten Zellen lag damals bei 35%.

Im Verlauf wurde ich dann zunächst bei Schüben mit Kortison behandelt. Zwischen zwei und neun Schüben hatte ich im Jahr, bei denen ich jeweils sehr dunklen Urin hatte, d.h. es war Blutfarbstoff im Urin. Die Schübe haben sich immer schon im Voraus angekündigt durch Nesselsucht und starke grippale Symptome wie Fieber und Knochenschmerzen, und zwei Tage später hatte ich dann braunen Urin. Das Kortison habe ich dann angefangen, selbständig zu dosieren. Den Urin habe ich dann auch immer getestet mit Urin-Stix aus der Apotheke. Das Kortison habe ich dann so lange genommen, bis im Urin-Test keine Blutabfallstoffe mehr zu messen waren, und dann habe ich es langsam ausgeschlichen. So war die Absprache mit dem Arzt.

In regelmäßigen Abständen habe ich mich in Tübingen vorgestellt. Ab und zu habe ich eine Knochenstanze bekommen, und habe mich weiter bei Schüben selber behandelt.

Ich war dabei oft müde und sehr eingeschränkt. Die Fatigue fing damals sehr schnell an und war stark. Auch mein Gedächtnis war dadurch schlecht und an manche Dinge aus der Zeit erinnere ich mich gar nicht oder kaum, als wären es schwarze Löcher. Die Fatigue fühlte sich damals an wie ein Vorhang vor dem Kopf, den ich nicht aufziehen kann. Anfang 1993 habe ich dann Rente beantragt.

Kurz danach bin ich schwanger geworden. Ich galt als Risikoschwangerschaft und bekam dadurch eine verstärkte Überwachung. Alle 4 Wochen war ich bei meiner Gynäkologen und alle vier Wochen in der Frauenklinik der Universitätsklinik. So war ich alle zwei Wochen zur Kontrolle. In der Uniklinik wurde immer nach dem Kind und der Blutzufuhr geschaut, einmal wurde eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht, weil ein Wert nicht gestimmt hat. Eine Thromboseprophylaxe, wie das heute üblich ist, habe ich nie bekommen. Ich wusste nur, dass ich etwas aufpassen muss. Es sollte auch erst ein Kaiserschnitt gemacht werden, aber irgendwie habe ich dann doch normal entbunden. Da gab es keine Komplikationen.

Im Jahr 2000 bin ich nochmal schwanger geworden. Diese Schwangerschaft wurde schon als Hochrisikoschwangerschaft eingestuft und ich wurde noch engmaschiger betreut. Es gab aber keine Komplikationen. Auch mein zweites Kind habe ich ganz normal entbunden. Danach ging es mir langsam kontinuierlich schlechter, aber durch die Unterstützung von Familie und Freunden kam ich im Alltag einigermaßen klar.

2008 fing es an mir noch schlechter zu gehen. Mein Hausarzt hat mir dann als Dauermedikation in mäßiger Dosis Kortison gegeben. Nach und nach haben dann meine Muskeln abgenommen, und ich konnte immer schlechter laufen. Im September 2009 hatte ich einen ganz besonders extremen Schub, und da wurde ich in die nahegelegene Uniklinik geschickt. Das Positive war, dass sich die Ambulanzen mittlerweile spezialisiert hatten und ich konnte ausschliesslich mit hämatologischen Patienten behandelt werden. Über die Jahre bin ich dort eigentlich immer von anderen Ärzten behandelt worden. Irgendwann habe ich gesagt, dass ich gerne nur einen Ansprechpartner hätte. Dem wurde auch nachgekommen. Dieser Arzt hat mir dann von Eculizumab und von dem Patiententag, den es einmal jährlich in Essen gibt, erzählt. Da bin ich dann hingefahren. So habe ich dann das online-Selbsthilfe-Forum gefunden und konnte mich über Eculizumab informieren. Bis dahin kannte ich ja niemanden, der auch eine PNH hatte. Deswegen waren wir einfach unsicher, was das für ein Medikament ist. In Essen hat sich das dann alles wirklich zum Besseren verändert und wir haben sehr gute Informationen bekommen. Daraufhin habe ich mich dann für die Behandlung mit Eculizumab entschieden. Die Behandlung begann im Dezember 2010.

Die ersten drei Monate waren heftig. Mir ging es echt schlecht. Fieber, Gliederschmerzen und eine starke Fatigue. Die Ärzte in der Uniklinik waren ratlos und wussten gar nicht, wie sie damit umgehen sollten. Sie wussten auch nicht, ob das normal ist oder nicht, weil das Medikament ja recht neu war und es nicht viel Erfahrung damit gab. Hätte mir jemand gesagt, dass das dazu gehört, dann wäre ich da einfach durch gegangen, aber es wusste eben niemand Bescheid.

2011 bin ich dann im Januar zum ersten Mal zu einem der führenden Spezialisten auf dem Gebiet der PNH gewechselt. Dieser hat mir damals aufgrund meines Arztbriefes und der Berichte aus Tübingen mehr Informationen gegeben, als ich jemals in Tübingen bekommen habe. Auch über das Eculizumab wusste er Bescheid. Er sagte, bis zu drei Monate kann das schlechte Befinden anhalten, danach sollte es besser sein. So habe ich mich sicherer gefühlt, denn ich wusste, wo ich mir im Notfall Rat holen kann. Zwei Monate nach Behandlungsbeginn, fing es an mir besser zu gehen.

Dort bin ich dann alle halbe Jahr hin und habe sehr viel dazu gelernt.

Heute habe ich unter Eculizumab keine Schübe mehr. Auch die Gelenkschmerzen, die ich zweitweise hatte, habe ich nicht mehr. Ich habe auch keine Hämaturien mehr, also kein Blut mehr im Urin, und auch die Kopf- und Bauchschmerzen sind besser und weniger geworden. Es ist schon ein besseres Lebensgefühl.

Leider ist die Fatigue nicht besser geworden. Durch die Prozesse, die im Körper bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen ablaufen, war ich immer kurzatmiger und die Lungen haben nicht mehr richtig funktioniert - so hat es mir mein Arzt erklärt. Wir haben dann ausprobiert, wie es mir geht, wenn ich ein Asthma-Spray nehme und es ist tatsächlich etwas besser geworden.

Seit ich Eculizumab bekomme fühle ich mich im Kopf klarer, das Bewältigen von alltäglichen Aufgaben fällt leichter und ich kann eher mal ein Buch lesen oder mich mit Leuten unterhalten. Auch mein Erinnerungsvermögen ist besser geworden. Meine Lebensqualität hat sich dadurch wirklich verbessert.

Aber die Fatigue ist nach wie vor auch heute noch das stärkste Symptom. Ich bin immer noch ziemlich schnell erschöpft. Ich kann nicht lange an etwas dran bleiben. Es gibt Tage da stehe ich morgens auf und merke direkt, ich werde heute nichts schaffen können. Dann liege ich manchmal bis zu 16 Stunden am Tag, oder ich bin höchstens ein bis zwei Stunden auf den Beinen. Ich versuche schon, spazieren zu gehen, aber ich habe doch den Eindruck, dass ich mehr Muskeln abbaue, als ich sie aufbauen kann. Wenn die Phasen, in denen ich nur liege, nicht reichen um wieder auf das vorherige körperliche Leistungsniveau zu kommen, baut man halt immer mehr ab. Ich habe immer weniger Energie. Mitlerweile habe ich angefangen, mir meine Energie sehr genau einzuteilen, Prioritäten zu setzen und mir das Leben zu erleichtern. Mit einer Putzfrau zum Beispiel. Die kann mir einiges abnehmen und zumindest die schweren Dinge erledigen. Damit kann ich ein relativ gutes Leben leben, weil ich mehr Energie für mich verwenden kann. Im Winter geht es schon im Liegen zu stricken aber früher habe ich gemalt und gerne im Garten gewerkelt, das geht leider gar nicht. Ich weiß genau, dass wenn ich an einem Tag mal eine Stunde im Garten arbeite, ich am nächsten Tag wahrscheinlich flach liege.

Den Haushalt schaffe ich nur mit meinem sehr flexiblen Mann und weiterer Hilfe. So wird alles erledigt, was ich nicht schaffe. Den Einkauf erledige ich in kleinen Einheiten. Großeinkäufe schaffe ich nicht. Wenn Fenster geputzt werden müssen, putze ich eben ein Fenster am Tag. Alleine würde ich den Haushalt nicht mehr schaffen.

Auch die Freizeit und das soziale Leben sind eingeschränkt. Längere Spaziergänge gehen gar nicht, deswegen nehme ich oft einen Rollstuhl mit und verwende den dann, wenn ich nicht mehr gehen kann. Am normalen Leben teilnehmen und Termine und Planungen zu machen, ist kaum mehr möglich. Es gibt Wochen, da komme ich nur selten aus dem Haus. Die Energie wird einfach für den Haushalt, die Kinder und für mich selber verwendet. Danach habe ich keine Kraft mehr rauszugehen. Ich habe aber das Geschenk, dass ich eine riesige Familie habe und einen großen Freundeskreis. Sie versuchen mich mit einzubeziehen und kommen zu Besuch. Hätte ich nicht diesen Zusammenhalt würde ich wahrscheinlich daheim alleine untergehen. Im Rollstuhl z.B. brauche ich auch immer jemanden, der mich schiebt. Wenn ich alleine wäre, was würde ich da machen?

Viele Belastungen verteilen sich auf die ganze Familie und insgesamt wird alles gut abgefangen. Ich habe zwei Schwestern und einen Bruder, meine Mutter, Schwiegermutter und meine Schwägerin, die alle für uns da sind. Mein Mann unterstützt mich wie gesagt in so vielen Bereichen wie möglich. Aber ich habe auch gelernt, weniger anspruchsvoll zu sein. Wenn er z.B. es auch nich schafft das Bad zu putzen, dann ist es eben mal nicht geputzt, bis es jemand schafft. Es ist schon sehr anstrengend für ihn.

Das Wichtige für mich war auch, zu lernen mit einer Selbstverständlichkeit, mit mir selber umzugehen. Ich hatte früher immer ein schlechtes Gewissen, weil ich nicht funktioniert habe, und meine Kinder haben immer mehr Fernsehen geguckt als andere, weil ich einfach müde war oder geschlafen hab. Und auch heute, wenn das Wetter schlecht ist und ich nicht fit bin, dann hockt mein Sohn halt einen ganzen Tag vor dem Computer. Ich finde es doof, aber was soll ich da machen?! Seit dem ich immer mehr lerne, dieses schlechte Gewissen weg zu schieben und zu sagen, die werden trotzdem groß. Es ist ja nicht, weil ich es nicht anders will, sondern weil ich nicht anders kann. Wenn ich mit mir und mit meinen Defiziten ganz selbstverständlich umgehe, dann ist es für die anderen auch einfacher.

Ich arbeite auch noch 7 Stunden in der Woche, aber auf drei Tage verteilt. Also jeweils so 2-2,5 Stunden. Und ich arbeite in einem sozialen Betrieb, dort kann ich viel Sitzen, sonst würde ich es nicht schaffen. Und wenn ich nicht kann, weil es mir nicht gut geht, dann rufe ich an. Da bekomme ich keine Probleme. Aber es ist halt so, wir brauchen das Geld. Man merkt die Einbußen erst nach einer Weile. Man versucht sich eben, das Leben leichter zu machen und wir nutzen solche Dienste wie die Gemüsekiste, die gebracht wird, oder den Getränkedienst. Solche Dinge sind eben etwas teurer, aber es hilft mir sehr. Ich schaffe es einfach nicht mehr, in verschiedene Läden nacheinander zu laufen zum Einkaufen. Ich muss gucken, dass ich so einfach wie möglich alles auf einmal kriege. Da merkt man schon, dass Geld das Leben sehr vereinfachen kann. Wenn man mehr Geld hätte, würde ich mir auch einfach mal Konzertkarten kaufen und wenn ich nicht kann, gehe ich nicht hin. Aber das kann ich mir nicht leisten, dafür sind Konzertkarten zu teuer. Oder einen elektrischen Rolli würde ich mir auch gerne leisten, das wäre klasse. Dann könnte ich auch in einer Zeit, in der keiner Zeit hat, einfach ein bisschen spazierenfahren.

Was mir auch wirklich sehr viel Kraft gibt, ist der Glaube. Zwei Jahre nachdem meine Tochter geboren wurde, bin ich zum Glauben gekommen. Ich habe ein sehr aktives Glaubensleben. Ich bin im Bibelkreis, ich bete viel und ich spreche ständig mit Gott. Er ist für mich so real, und das trägt mich ganz stark. Ohne diesen Glauben hätte ich mir wahrscheinlich schon das Leben genommen. Letztes Jahr, als ich bei einer Herzkatheter-Untersuchung fast gestorben wäre, hatte das auch eine große Bedeutung. Ohne den Glauben wäre ich nicht mehr halb so fröhlich.

Patientin, geb. 1967, erkrankt mit 22 Jahren