Der Begriff „Bone-Marrow-Failure-Syndrome" fasst eine Gruppe seltener Erkrankung zusammen, die als übergeordnete Gemeinsamkeit eine fehlende Produktion von Blutzellen im Knochenmark aufweisen und zu denen Aplastische Anämien sowie PNH zählen.) Das Register erforscht die Zusammenhänge von Krankheitsverläufen bei verschiedenen Konstanten und Einflüssen. Die Förderung von Patientenregistern ist eine der Empfehlungen des Deutschen Ethikrates zum Umgang mit seltenen Erkrankungen. (1)

Durch die Erfassung von klinischen Daten hinsichtlich der Diagnostik, Therapie(-sequenz), Therapieansprechen und -folgen in diesem Register sind neue und weitreichende Erkenntnisse zu erwarten. Ziel ist ein besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs und die verbesserte, faktenbasierte Beratung von Patienten und deren Ärzten bzgl. der klinischen Facetten und des zu erwartenden Verlaufs der jeweiligen Erkrankung und deren therapeutischer Beeinflussbarkeit. Daran schließt sich die unmittelbare Hoffnung auf die Etablierung neuer, besserer Verlaufsprognosen an. Zusammengefasst ist das Ziel des Registers, die Versorgung von Patienten mit diesen seltenen, bisher nicht ausreichend verstandenen, lebensbedrohlichen, aber durchaus erfolgreich behandelbaren Erkrankung mittel- und langfristig zur verbessern.

In dem Register werden eine Vielzahl von relevanten Parametern untersucht, um die Erkrankungen, Einflussfaktoren und mögliche Prognosemarker zu untersuchen. Unter anderem wird eine Telomerlängenmessung bei den registrierten Patienten vorgenommen, da verkürzte Telomere eine Ursache für bestimmte vererbbare Erkrankungen sind, zu denen auch bestimmte Formen der Aplastischen Anämie zählt.

Welche Erkenntnisse bisher gewonnen werden konnten

Bereits in den ersten drei Jahren, in dem die lichterzellen das Register unterstützt hat, konnte die Telomeropathie als eine der Ursachen für Aplastische Anämie genauer erforscht werden. So gibt es nun Hinweise auf bestimmte Genmutationen, durch die es zu Telomeropathien kommt. Es konnte eine bessere und gezieltere Betreuung für Patienten mit Telomeropathien eingeführt werden, und es ist nun eine klinische Studie in Planung, um die betroffenen Patienten gezielt zu behandeln.

Es konnten bisher deutschlandweit 17 Zentren in der ganzen Bundesrepublik als teilnehmende Zentren rekrutiert werden, hierunter auch renommierte Unikliniken, wie die Charité in Berlin, das Uniklinikum Heidelberg, die MHH Hannover oder auch das Uniklinikum Eppendorf in Hamburg. 

Insgesamt konnten bereits über 200 Patienten in das AA-BMF-Register eingeschlossen werden und erste Auswertungen auf den nationalen und internationalen Kongressen eingereicht und vorgestellt werden.

Beispielhaft sei hier die Erkenntnis über das Risiko eines Rückfalls einer Aplastischen Anämie in Relation zu den gemessenen Cyclosporin-Spiegeln genannt. Hier konnten wichtige Erkenntnis gewonnen werden, dass das Ausschleichen bei s/vsAA-Patienten mit hämatologischem Ansprechen auf ATG/CsA gut überwacht werden sollte, sobald ein CsA-Plasmaspiegel <100 ng/ml erreicht wird, da CsA <100 ng/ml mit einem höheren Rezidivrisiko einhergehen. CsA-Plasmaspiegel >100 ng/ml können als Schwellenwert für Patienten dienen, die aufgrund von Niereninsuffizienz oder CsA-bedingten Nebenwirkungen ein beschleunigtes Ausschleichen benötigen.

Weiter konnten mit Hilfe des Registers Ergebnisse der translationalen Forschung direkt in die Patientenversorgung überführt werden. Ergebnisse dieser Arbeit konnten in der wissenschaftlichen Fachzeitschrift „Hemasphere“ publiziert werden.

Weitergehende und ausführliche Informationen zu dem Forschungsprojekt finden Sie auch im Forschungsbericht der Uniklinik der RWTH Aachen.

1| Deutscher Ethikrat (Hg.) (2018): Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen Ad-hoc-Empfehlung, 6. https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Ad-hoc-Empfehlungen/deutsch/herausforderungen-im-umgang-mit-seltenen-erkrankungen.pdf [26.04.2022].

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