Für Sie als Patient
Sie als Patient profitieren durch Ihre Registrierung durch wichtige Diagnostik und bessere Versorgung und können die Forschung durch Ihre Teilnahme daran fördern!
Es ist auch weiterhin sehr wichtig, Telomeropathien als eine der Ursachen für Aplastische Anämie zu identifizieren, denn es wird eine hohe Dunkelziffer unter Patienten vermutet.
Telomerlängenmessung bei Patienten mit aplastischen Syndromen
Es gibt unter den Patienten mit aplastischen Syndromen, Personen (vermutet ca. 10%, vielleicht auch mehr) die auf eine immunsuppressive Therapie mit ATG und Cyclosporin nicht ansprechen, weil die Ursache der Entwicklung in der Erschöpfung der Blutbildung und nicht in einem Angriff des Immunsystems auf die Blutbildung liegt.
Verantwortlich für die Erschöpfung der Blutbildung sind kurze Telomere (Genendungen), die durch Mutationen entstehen, die oft vererbt werden, aber auch neu entstehen können.
Diese Patienten können durch die neuartige und europaweit nur an wenigen ausgewiesenen Zentren durchführbare Blutuntersuchung (Telomerlängenbestimmung) identifiziert werden.
Für die Patienten heißt dies: keine unnütze Einnahme unwirksamer, aber nebenwirkungsreicher Medikamente (Cyclosporin, ATG) und die Chance einer Heilung, die stand heute nur über eine Knochenmarktransplantation führt.
Falls die Familie von der genetischen Ursache insgesamt betroffen ist, kann die Knochenmarktransplantation auch nur von einem fremden Spender durchgeführt werden.
Sprechen Sie Ihren Arzt aktiv auf die Telomerlängenmessung an.
Das Screening ist unentgeltlich. Die Kosten hierfür werden durch Unterstützung der Stiftung lichterzellen und weiterer Förderer von der RWTH Aachen übernommen, sofern Sie sich im Register aufnehmen lassen.
Für Patienten, die nicht ins Register aufgenommen werden wollen, bietet die RWTH die Weiterleitung der Probe an einen kommerziellen Anbieter, nämlich "Repeat Dx" an, der die Telomerlängen mit derselben Qualität bestimmt. Diese Messung kostet dann ca. 400 € pro Patient. Ob sich die Krankenkasse im Einzelfall an den Kosten beteiligt, lohnt sich zu erfragen.
Wenn Sie Arzt oder PNH/AA-Patient sind und an weiteren Informationen dazu interessiert sind, nehmen Sie gerne Kontakt mit uns oder direkt mit dem Zentrum für Telomeropathie in Aachen auf.