Die so genannte Dyskeratosis congenita (DKC) ist eine seltene Erbkrankheit, die dadurch gekennzeichnet ist, dass Telomere zu schnell verbraucht werden. (man spricht in Expertenkreisen von einer sog. „Telomeropathie“). Letztlich funktioniert die komplexe Eiweißmaschinerie der Zellen, die die Telomere immer wieder verlängern, nicht richtig.
Dabei gibt es ganz unterschiedliche Störungen, die vererbt werden können: Z.B. kann das oben vorgestellte Enzym Telomerase (hTERC oder hTERT) nicht funktionieren oder Eiweißstoffe, die an die Telomerase binden und sie bei Ihrer Arbeit unterstützen funktionieren nicht. Diese haben Namen wie DKC1, NHP2, NOP10 und TINF2 und sind durch einen Erbdefekt genetisch verändert. Dadurch kommt es zu einer beschleunigten Telomerverkürzung. Als Folge davon kommt es zu einer vorzeitigen Alterung insbesondere des blutbildenden Systems, aber auch andere Organe wie die Haut, Schleimhäute der Nägel, die normalerwiese ständig auf nachwachsende und erneuernde Zellen angewiesen sind, weisen Störungen und vorzeitige Alterungserscheinungen auf. Die bisher bekannten und oben erwähnten Gene werden für 50% der Fälle von DKC verantwortlich gemacht.
Die Dyskeratosis congenita kann in drei Krankheitsvarianten eingeteilt werden, von denen die klassische (1.) und die kryptische (3.) Variante im Erwachsenenalter vorkommen können:
1.) Die klassische Variante der DKC: Klinisch zeigen die Patienten im Jugendalter bzw. jungen Erwachsenenalter (bis zum ca. 40. Lebensjahr) ein aplastisches Syndrom mit Knochenmarkversagen (ein sogenanntes hereditäres aplastisches Syndrom), Hautveränderungen (Nageldystrophie, Leukoplakie und Pigmentstörungen) und ein erhöhtes Krebsrisiko.
2.) Die schwerverlaufende Variante der DKC (Revesz-Syndrom, Hoyeraal–Hreidarsson-Syndrom): Diese wird im Erwachsenenalter nicht diagnostiziert. Klinisch zeigen die Patienten bereits im frühen Kindesalter ein aplastisches Syndrom mit Knochenmarkversagen und häufig ein nicht voll entwickeltes Kleinhirn sowie Wachstumsstörungen.
3.) Die kryptische Variante der DKC: Klinisch zeigen die Patienten im späteren Erwachsenenalter nur ein Symptom der DKC, d.h. am häufigsten ein alleiniges aplastisches Syndrom mit Knochenmarkversagen, aber mitunter auch eine Lungengerüststörung (eine so genannte Fibrose) oder eine Leberfibrose. Zusätzlich bekommen Patienten mit DKC auch häufiger bösartige Erkrankungen.